多数先天性泌尿系统畸形可在产前超声筛查中发现，部分则在新生儿期或幼儿因感染、排尿异常等症状就诊时确诊。
随着产前检查普及，许多泌尿系统结构异常如肾积水、多囊肾、重复肾、膀胱发育不良等，常在孕中期（20～24周）系统超声中被识别。轻度肾盂扩张最为常见，多数为生理性，出生后可自行缓解；但若扩张持续加重或合并输尿管增宽，则提示可能存在梗阻或膀胱输尿管反流。出生后，医生也会通过新生儿体检和必要时的泌尿系超声进行复查。部分畸形如尿道下裂、隐睾伴泌尿异常等，在外观检查中即可初步判断。
若产前未发现或畸形较轻微，孩子可能在婴幼儿期因反复尿路感染、排尿困难、尿线细弱、腹痛或生长迟缓等症状就诊，进而通过超声、排尿性膀胱尿道造影（VCUG）或核素肾图等检查确诊。例如，膀胱输尿管反流常在首次尿路感染后被检出；后尿道瓣膜则多表现为男婴排尿费力、尿潴留甚至肾功能受损。早期诊断对保护肾功能至关重要。家长若发现孩子排尿异常、腹部包块或不明原因发热，应及时就医。定期儿童保健随访和科学的影像学评估，是及时干预、避免远期并发症的关键。
声明：本文所涉及医学部分仅供参考。如有不适，建议立即就医。
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